Die 17-jährige Gewinnerin des Topmodel-Contests erzählte unter Tränen, wie sie an einer seltenen Erbkrankheit litt, welche ihr fast das Leben gekostet hätte: Kein Arzt fand heraus, von welcher Krankheit Stefanie geplagt wurde. Jeden Tag ging es ihr schlecht und sie konnte kein Essen bei sich behalten. Viele glaubten, dass Stefanie an Bulimie litt und das Erbrechen selber herbeiführte.

Erst ein Zusammenbruch mit 13, welcher im Krankenhaus endete, brachte schliesslich Klarheit: Ihr Blinddarm lag unter den Rippen und der Magen war so verdreht, dass keine Nahrung mehr hindurch gelang. Diese Krankheit wird als das Kartagener-Syndrom bezeichnet. Einer darauf folgenden mehrstündigen Operation verdankt Stefanie heute ihr Leben.

Verdrehte Organe – was ist das?
Das Kartagener-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, für welche es charakteristisch ist, dass sich die Zilien (Flimmerhärchen) in den Atemwegen nicht richtig bewegen und daher Sekrete nicht aus den Atemwegen hinaus transportiert werden. Vermehrter Husten, chronische Bronchitis, Nasennebenhöhlenentzündungen oder Lungenentzündungen und Ähnliches sind folglich bei Betroffenen sehr häufig. Diese Erkrankung wird als «Primäre Ciliäre Dyskinesie» bezeichnet. Kommt ein Situs inversus hinzu, so wird vom Kartagener-Syndrom gesprochen. Das bedeutet, dass die Organe verdreht oder gar spiegelbildlich angeordnet sind. Beispielsweise kann das Herz dann in der rechten statt in der linken Brustseite liegen.

Wie gefährlich ist das Kartagener-Syndrom?
Sind die Organe lediglich spiegelbildlich angeordnet, so hat dies weiter keine schwerwiegenden Folgen. Sind sie jedoch – wie bei Stefanie Giesinger – verdreht, so muss während einer komplizierten Operation der Magen so hergerichtet werden, dass die normalen Funktionen wieder ausgeübt werden können. Da die Veränderungen angeboren sind, ist eine erneute Verschiebung der Organe fast unmöglich. Das bedeutet, dass mit einer Operation die Lage endgültig berichtigt wird und normalerweise keine gesundheitlichen Beschwerden mehr auftreten werden.

Seltene Erbkrankheit
Die Erbkrankheit tritt bei einer von 30'000 Menschen auf und ist somit sehr selten. Der Grund dafür liegt darin, dass die Vererbung autosomal-rezessiv erfolgt. Das bedeutet, dass beide Elternteile die Genveränderung aufweisen müssen, damit ein Kind betroffen sein kann.